Apa itu sindrom Marfan? Arti nya Adalah =
Apa itu sindrom Marfan? Arti nya Adalah =
Sindrom Marfan adalah suatu kondisi di mana jaringan ikat tubuh Anda tidak normal. Jaringan ikat membantu mendukung semua bagian dari tubuh Anda. Hal ini juga membantu mengontrol bagaimana tubuh Anda tumbuh dan berkembang.
Sindrom
Marfan paling sering mempengaruhi jaringan ikat dari jantung dan
pembuluh darah, mata, tulang, paru-paru, dan meliputi sumsum. Karena kondisi yang mempengaruhi banyak bagian tubuh, dapat menyebabkan banyak komplikasi. Kadang-kadang komplikasi yang hidup mengancam.
Ikhtisar
Sindrom Marfan adalah kelainan genetik. Mutasi, atau perubahan, gen yang mengontrol bagaimana tubuh membuat fibrillin menyebabkan sindrom Marfan. Fibrillin adalah protein yang memainkan peran utama dalam jaringan ikat tubuh Anda.
Kebanyakan orang yang memiliki sindrom Marfan mewarisinya dari orang tua mereka. Jika Anda memiliki sindrom Marfan, Anda memiliki kesempatan 50 persen melewati gen berubah untuk masing-masing anak-anak Anda.
Di sekitar 1 dalam kasus 4, mutasi yang menyebabkan sindrom Marfan tidak diwarisi. Dengan demikian, orang yang terkena adalah yang pertama dalam keluarga Nya untuk memiliki kondisi.
Sindrom Marfan sering mempengaruhi tulang panjang tubuh. Hal ini dapat menyebabkan tanda-tanda, atau ciri-ciri, seperti:
Membangun yang tinggi, tipis.
Panjang lengan, kaki, jari, dan jari-jari kaki dan sendi yang fleksibel.
Tulang yang kurva ke satu sisi. Kondisi ini disebut scoliosis (sko-le-O-sis).
Dada yang tenggelam di atau tongkat keluar. Kondisi ini disebut pectus excavatum (eks-ka-VA-tum) dan pectus carinatum (ka-ri-NA-tum), masing-masing.
Gigi yang terlalu ramai.
Flat kaki.
Ciri-ciri sindrom Marfan bervariasi dari orang ke orang, bahkan dalam keluarga yang sama. Beberapa orang yang memiliki kondisi memiliki ciri-ciri yang banyak, sementara yang lain memiliki beberapa.
Komplikasi sindrom Marfan melibatkan jantung dan pembuluh darah. Sindrom Marfan dapat mempengaruhi aorta, pembuluh darah utama yang memasok darah kaya oksigen ke tubuh. Dalam sindrom Marfan, aorta dapat meregangkan dan tumbuh lemah. Kondisi ini disebut dilatasi aorta (di-LA-shun) atau aneurisma aorta (-u-rism).
Jika aorta membentang dan tumbuh lemah, mungkin merobek atau meledak dan kebocoran darah. Kondisi ini disebut diseksi aorta. Hal ini sangat serius dan dapat menyebabkan masalah jantung parah atau bahkan kematian.
Sindrom Marfan memiliki ada obatnya, tetapi perawatan dapat membantu menunda atau mencegah komplikasi. Perawatan termasuk obat-obatan, pembedahan, dan terapi lain. Membatasi
aktivitas tertentu, atau mengubah bagaimana Anda melakukannya, dapat
membantu mengurangi risiko aorta, mata, dan sendi.
Jenis perawatan Anda menerima tergantung pada bagaimana kondisi yang mempengaruhi tubuh Anda.
Outlook
Sekitar 1 dari setiap 5.000 orang di Amerika Serikat memiliki sindrom Marfan. Laki-laki, perempuan, anak-anak, dan orang-orang dari semua ras dapat memiliki kondisi.
Kemajuan telah dibuat dalam diagnosis dini dan pengobatan sindrom Marfan. Sekarang mungkin bagi orang yang memiliki kondisi hidup lebih lama dan menikmati kualitas hidup yang baik. Banyak orang yang memiliki sindrom Marfan dan benar didiagnosis dan diobati dapat hidup rata-rata usia.
Para peneliti terus mempelajari kondisi dan mencari perawatan yang lebih baik.
0 komentar:
Posting Komentar