Cara Top 1 Blog + Informasi Soal Pengetahuan Umum

Penyakit Thalasemia Adalah

Talasemia adalah penyakit keturunan. Ini adalah penyakit autosomal resesif darah. Pola resesif autosomal berarti kedua salinan gen dalam setiap sel memiliki mutasi. Talasemia ini juga dikenal sebagai anemia Mediterania, Jaksch anemia atau Cooley's anemia. Ini bukanlah satu gangguan tetapi sekelompok Cacat dengan efek klinis yang sama. Sekelompok warisan anemia, di mana ada sebuah cacat dalam rantai Alfa atau beta hemoglobin. Anemia terpengaruh untuk rantai alpha dikenal sebagai alpha thalassemia dan anemia terpengaruh untuk beta rantai yang disebut rantai beta. Talasemia utama adalah untuk menggambarkan Homozigot dan Thalassemia kecil untuk heterozygote. Hasil cacat di tingkat penurunan sintesis dari salah satu globin rantai bahwa riasan hemoglobin. Hal ini menyebabkan pembentukan molekul abnormal hemoglobin yang menyebabkan anemia, gejala khas thalassemias. Talasemia mencakup berbagai jenis anemia. Tingkat keparahan tergantung atas jumlah gen itu mempengaruhi. Pada gangguan ini pasien tidak mampu menghasilkan sel darah merah dan pengurangan harus dilengkapi dengan transfusi sel darah merah, setiap 2-3 minggu untuk membuat pasien sehat dan untuk bertahan hidup.

Alpha Thalassemia

Hal ini disebabkan oleh penurunan produksi rantai alpha globin karena mutasi gen dalam molekul hemoglobin. Pada setiap nomor keenam belas kromosom ada dua rantai alpha globin dapat dilihat membentuk sejumlah total empat. Janin hemoglobin yang dibuat sebelum kelahiran dan hemoglobin A dan hemoglobin A2 yang hadir setelah melahirkan, rantai alpha adalah komponen penting. Alpha talasemia orangtua dapat diidentifikasi sebagian besar setelah kelahiran anak yang efektif. Bentuk yang paling parah dari alpha thalassemia menyebabkan masih kelahiran. Ada empat jenis talasemia.

Alpha talasemia carrier atau pembawa diam: pembawa membawa gen tetapi tidak memiliki gejala dan tidak perlu perawatan untuk operator. Dalam dua jaringan alpha gen dihapus yaitu operator dari kromosom nomor 16 sama keduanya dihapus dikenal sebagai penghapusan Cis' dan masing-masing dari kromosom nomor 16 dihapus dikenal sebagai 'trans penghapusan'. Jika orang tua operator 'cis penghapusan', ada 25 persen dari kemungkinan memiliki bayi dengan alpha talasemia utama dengan setiap kehamilan. Hanya oleh analisis DNA, operator penghapusan kedua dapat dibedakan.

Hemoglobin H penyakit: hal ini terjadi ketika seseorang memiliki hanya satu berfungsi alpha jaringan gen, mengakibatkan anemia hemolitik yang berarti tiga jaringan alpha gen dihapus. Orang dengan gangguan ini beresiko untuk memiliki seorang anak dari alpha thalassemia utama karena mereka membawa satu nomor enam belas kromosom dengan penghapusan cis.

Alpha thalassemic utama: kondisi ini hasil dalam kematian sang janin dalam rahim karena semua empat gen alpha jaringan dihapus di sini.

Hemoglobin H-konstan musim semi: ini lebih akut daripada penyakit hemoglobin H. Pasien telah dipotong anemia dan sering menderita pembesaran limpa dan infeksi virus lainnya.

Alpha talasemia ini umumnya ditemukan di negara-negara seperti Afrika, Timur Tengah, India, Asia Tenggara dan Cina Selatan dan di daerah Mediterania. Pembawa penyakit ini dapat ditentukan oleh pengujian berikut:

() mengubah darah lengkap (CBC): ini adalah pengukuran ukuran, jumlah, dan kematangan sel yang berbeda dalam volume darah yang spesifik.

(b) hemoglobin Elektroforesis dengan A2 dan F quantition: ini adalah prosedur laboratorium yang membedakan jenis hemoglobin dalam darah.

(c) FEP (eritrosit gratis protoporphyrin) dan feritin: ini adalah untuk mengecualikan anemia defisiensi besi.

Tes ini dapat dilakukan dari sampel darah tunggal. Diagnosis Prenatal (sebelum kelahiran) dapat melakukan dengan mengambil sampel dari chorionic Villi.

Pengobatan dari alpha thalassemia tergantung pada banyak faktor. Mereka adalah: (seorang) anak usia, kesehatan dan sejarah medis.
(b) keseriusan penyakit.
(c) toleransi anak untuk diberikan obat tertentu, prosedur dan terapi.
(d) harapan untuk penyakit.
(e) pendapat atau preferensi dari sisi keluarga tentang pengobatan.
Pengobatan terdiri dari dosis harian asam folat, transfusi darah, penghapusan limpa

Beta Thalassemia

Beta talasemia disebabkan oleh mutasi pada rantai globin beta. Kromosom nomor 11 kontrol beta protein. Dua gen yang diperlukan untuk membuat beta globin protein jaringan. Jika salah satu atau kedua gen bermutasi, orang akan memiliki beta talasemia. Jika keduanya bermutasi, kondisi ini beta talasemia intermedia atau beta talasemia utama. Intermedia menyebabkan anemia moderat dan penyebab anemia parah.

Beta talasemia kecil atau pembawa atau sifat: orang akan menjadi pembawa ketika satu mutasi gen diwariskan dan tidak menunjukkan gejala apapun.

Tes ini dapat dilakukan dari sampel darah tunggal. Diagnosis Prenatal (sebelum kelahiran) dapat melakukan dengan mengambil sampel dari chorionic Villi.

Beta talasemia intermedia: ini adalah suatu kondisi antara pengangkut dan besar. Pasien ini memiliki hemoglobin 7-9g/DL. Pasien membutuhkan transfusi darah, ketika hemoglobin mereka turun karena infeksi dan stres pada tubuh terutama selama kehamilan dan kaki ulkus.

Beta talasemia utama: dalam kondisi ini anak normal pada waktu kelahiran tapi mengembangkan anemia selama tahun pertama kehidupan. Kegagalan pertumbuhan, kelainan bentuk, pembesaran limpa dan hati yang beberapa masalah. Kondisi ini memerlukan perawatan medis yang intensif yang meliputi 2-3 mingguan transfusi, desferrioxamine suntikan untuk 8-12 jam di rumah. Transfusi dapat mengurangi penyakit tetapi peningkatan konten besi karena transfusi dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan sistem endokrin. Penyakit terkait adalah diabetes, kegagalan pertumbuhan dan masa pubertas, awal menopause dan transfusi komplikasi seperti Hepatitis C, B dan HIV.

Untuk menentukan ini penyakit sederhana tes darah yang disebut hemoglobin Elektroforesis atau hemoglobin A2 untuk memahami, jika itu pembawa atau tidak.

Selama kehamilan ada tiga cara untuk menguji janin:

() CVS - selama 8-10 bulan kehamilan.

(b) amniosentesis - selama 14-18 minggu kehamilan.

(c) janin pengujian-darah diambil dari tali pusar janin selama 18-20 minggu kehamilan.

Tes pertama dan ketiga memiliki tingkat melaporkan keguguran satu dari 100 tes dan kedua menguji satu di 200.